Ciudad de México, 28 de enero.- Google DeepMind presentó AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial que busca predecir cómo cambios de una sola “letra” en el ADN pueden desencadenar enfermedades, incluso cuando esas variaciones ocurren en regiones no codificantes del genoma, el llamado “genoma oscuro”. La herramienta, publicada en la revista Nature, está diseñada para interpretar el efecto funcional de enormes secuencias y anticipar mecanismos patológicos difíciles de detectar por métodos tradicionales.
De acuerdo con el reporte, AlphaGenome puede recibir fragmentos de ADN de hasta un millón de letras y ofrecer predicciones “letra a letra” sobre su función biológica. Entre lo que estima están los niveles de expresión génica, la organización tridimensional del ADN dentro de la célula y el splicing (el proceso de “empalme” que permite que un mismo gen genere distintas lecturas y, con ello, proteínas con funciones diferentes).
El artículo destaca una prueba enfocada en enfermedad: la leucemia linfoblástica tipo T. En ese cáncer, el gen TAL1 no presenta mutaciones, pero se activa de forma intensa. Con el análisis de una sola letra mutada en una zona no codificante, alejada del gen, el modelo predijo cómo esa variación podía “encender” el gen tumoral. Según el texto, resolver esa relación mediante experimentos podría tomar meses, mientras que la IA logró simular el mecanismo en poco tiempo, lo que sugiere capacidad para revelar rutas ocultas de enfermedad.
El desarrollo apunta a un problema conocido en genética: humanos y chimpancés comparten alrededor del 98% de su secuencia de ADN, pero pequeñas diferencias en regiones reguladoras, a veces de una sola letra entre los 3.000 millones del genoma humano, pueden tener efectos desproporcionados sobre cuándo, dónde y cuánto se expresan los genes, y contribuir a la aparición de cáncer o trastornos neurológicos.
La nota recuerda que, tras completarse la secuencia del genoma humano en 2003, se popularizaron interpretaciones simplistas sobre “genes” que explicarían rasgos o enfermedades, pese a que ya se sabía que la biología no funciona como una relación lineal. Además de los fragmentos de ADN que codifican proteínas, existe una gran porción no codificante que durante años se etiquetó erróneamente como “basura”, aunque influye en cómo se producen las proteínas en las regiones codificantes.
En el texto se señala que más del 98% de nuestras variantes genéticas se ubican en esas regiones no codificantes y pueden modificar el comportamiento del genoma por múltiples mecanismos. Incluso una misma variante puede causar efectos distintos dependiendo del tipo de célula, por ejemplo, una del cerebro frente a una muscular. Comprender esa complejidad a gran escala, se advierte, es impracticable sin computación.
AlphaGenome intenta superar una limitación histórica de modelos previos: algunos lograban alta resolución para observar efectos letra por letra, pero solo en secuencias cortas (del orden de 10.000 pares de letras), lo que impedía captar la influencia de reguladores lejanos ubicados a cientos de miles de letras del gen controlado. Otros podían procesar secuencias mucho más largas, pero sin el detalle necesario para evaluar el impacto de cambios mínimos. La propuesta de Google DeepMind, según el artículo, combina ambos enfoques sin obligar a elegir entre “lupa” y “telescopio”.
Especialistas citados en el reporte matizan el alcance clínico. Mafalda Dias, investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y creadora de otro modelo de IA, consideró que la combinación de detalle y procesamiento masivo es un “paso adelante” para la comunidad científica, pero advirtió que estos sistemas aún tienen poca capacidad de personalización. En esa línea, se subraya que los modelos pueden estimar efectos moleculares “en abstracto”, pero no predecir con precisión cómo se manifestará una variante en un individuo concreto, porque influyen el contexto genómico completo y factores ambientales que el modelo no capta.
Žiga Avsec, responsable del diseño del modelo, reconoció que no se ha resuelto plenamente el problema de predecir el efecto real de las variantes: aunque la IA puede anticipar alteraciones en procesos como la expresión de genes, no puede predecir de forma fiable y completa sus consecuencias en tejidos y en la salud de una persona. Aun así, Robert Goldstone, director de Genómica del Instituto Francis Crick de Londres, calificó como una hazaña técnica el nivel de precisión logrado usando solo reglas locales del ADN, pese a la influencia de factores ambientales complejos.
El artículo añade que algunos investigadores ya ven potencial para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras, al ampliar la búsqueda de riesgos más allá de genes concretos. Por ahora, la coautora Natasha Latysheva describió AlphaGenome como una herramienta para ciencia básica orientada a comprender qué hacen los elementos funcionales del genoma y acelerar la comprensión del “código de la vida”. El modelo, según el texto, está disponible para investigadores bajo uso no comercial.
Con información de El País México.
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