Ciudad de México, 20/05/25 (Más).- Ser excesivamente amable y confiado podría parecer una virtud, pero para quienes viven con el síndrome de Williams (SW), esa simpatía extrema representa también una seria vulnerabilidad. Esta condición genética, que afecta aproximadamente a 1 de cada 7 mil 500 personas en el mundo, transforma la sociabilidad en un rasgo incontrolable que los pone en riesgo frente a abusos, estafas o situaciones peligrosas.
Las personas con SW presentan una disposición natural a establecer vínculos emocionales con desconocidos. Son efusivas, afectuosas, comunicativas y tienen una capacidad empática poco común. “Es fácil que alguien engañe a una persona con síndrome de Williams y se aproveche de ella, porque es muy confiada”, explicó Alysson Muotri, catedrática de Pediatría y Medicina Celular y Molecular en la Universidad de California en San Diego.
Aunque algunos lo definen como lo opuesto al autismo por su carácter expansivo, los afectados suelen enfrentar también aislamiento, dificultades para mantener amistades duraderas y severa ansiedad. Además de las implicaciones sociales, el SW conlleva problemas cardiovasculares, retrasos cognitivos, dificultades de aprendizaje y un cociente intelectual menor al promedio.
Una ventana al entendimiento del cerebro humano
El síndrome de Williams es causado por la pérdida de entre 25 y 27 genes en una copia del cromosoma 7, resultado de un error durante la recombinación genética. Entre los genes eliminados está ELN, que codifica la elastina, una proteína crucial para la elasticidad de los vasos sanguíneos. Su ausencia provoca enfermedades cardíacas crónicas en quienes padecen este síndrome.
Otro gen clave es BAZ1B, vinculado al desarrollo de las células de la cresta neural, que influyen tanto en los rasgos faciales distintivos del SW como en la formación de glándulas suprarrenales, responsables de liberar adrenalina en situaciones de peligro. Esta alteración genética podría explicar por qué quienes tienen SW no reaccionan con miedo ante los extraños.
Por su parte, el gen GTF2I ha despertado un creciente interés científico. Estudios en animales muestran que su ausencia incrementa el comportamiento social: ratones, moscas y perros con deficiencias en este gen tienden a ser más amistosos y sociables. En contraste, su duplicación se ha relacionado con formas de autismo caracterizadas por retraimiento social.
Mielina, dopamina y mitocondrias: pistas neurológicas
Investigadores como Boaz Barak, de la Universidad de Tel Aviv, han encontrado que la falta del gen GTF2I afecta la producción de mielina, la capa que recubre las neuronas y permite una comunicación rápida entre ellas. Su déficit podría alterar la conexión entre la amígdala (asociada al miedo) y el córtex frontal (responsable de decisiones sociales), haciendo que las personas con SW no puedan detectar señales de peligro en otras personas.
Barak lidera un ensayo clínico con clemastina, un antihistamínico aprobado por la FDA, que ha demostrado mejorar la mielinización en ratones. El estudio, actualmente en fase 1, busca evaluar si este medicamento puede mitigar algunos efectos cognitivos y conductuales del síndrome.
Otras líneas de investigación revelan que las personas con SW tienen más sinapsis —o conexiones neuronales— de lo normal. “Sus neuronas están más ramificadas y establecen más contactos”, señaló Muotri, quien ha estudiado cerebros creados a partir de células madre de niños con SW. Esto podría explicar la intensa sensación de recompensa que experimentan cuando interactúan con nuevas personas.
En paralelo, se ha identificado disfunción mitocondrial en los cerebros de personas con SW. Las mitocondrias son responsables de generar energía en las células, y su mal funcionamiento puede limitar la capacidad de las neuronas para operar correctamente, causando acumulación de toxinas y fallos en la activación cerebral.
Una simpatía que inspira, pero también aísla
Otro aspecto relacionado es la sobreproducción de oxitocina, conocida como “la hormona del amor”, que está elevada en quienes tienen SW. Junto con una mayor densidad de receptores para esta hormona, podría explicar su extrema sociabilidad.
A pesar de los riesgos, muchos familiares de personas con SW valoran profundamente su calidez. “Los padres a menudo dicen: ‘Nunca cambiaría el amor que da al mundo’”, señala Barak. Por ello, el objetivo de los tratamientos en desarrollo no es suprimir su naturaleza amable, sino ofrecer opciones a quienes sufren ansiedad o problemas de integración derivados de su vulnerabilidad.
Muotri lo resume con una reflexión evolutiva: “La expresión del gen GTF2I parece haber sido ajustada por la evolución para equilibrar nuestra necesidad de socializar y protegernos. Ser demasiado amistoso no es bueno, pero tampoco lo es no serlo lo suficiente”.
El síndrome de Williams, con sus luces y sombras, plantea preguntas fundamentales sobre la esencia humana: ¿cuánta simpatía es demasiada? ¿Y qué nos dice esto sobre cómo evolucionaron nuestros cerebros para interactuar y sobrevivir? Los científicos continúan buscando respuestas, mientras las personas con SW siguen demostrando que incluso en la neurodivergencia puede haber lecciones de humanidad.
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