Ciudad de México, 18 feb (EFE).- Los ocho millones de mexicanos que se estima que padecen una enfermedad catalogada como rara se enfrentan a un tratamiento costoso y complejo debido a que su diagnóstico suele ser «tardío», advirtió este miércoles la coordinadora de la Red de Enfermedades Raras del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), la doctora Haydee Rosas.
En un acto organizado por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, Rosas afirmó que, según varias estimaciones, en el país norteamericano hay unas ocho millones de personas con estas afecciones tan poco comunes, mientras que a nivel global la cifra asciende a los 300 millones de pacientes.
«Estamos hablando de un colectivo muy amplio que hay que dar atención. El que cada caso sea muy particular no significa que no sea importante», aseguró en el evento.
Aunque México no dispone de casos específicos, la especialista alertó de que las enfermedades raras suelen ser «degenerativas y provocan un «dolor» en los pacientes, sobre todo en los más pequeños.
En relación a los menores de edad con estas afecciones, añadió, el 30 % fallecen antes de cumplir los cinco años, con independencia del país en el que estén siendo tratados.
En su opinión, esto sucede porque se produce un diagnóstico «tardío» o en algunos casos «equivocado», lo que dificulta que los pacientes puedan ser tratados de manera «adecuada».
Además, la doctora del IMSS subrayó la dificultad existente para detectar con «exactitud» la enfermedad rara, ya que por regla general «no se ha estudiado con profundidad».
«El promedio, en el mejor de los casos, en los países más avanzados, es que el tiempo para que un paciente reciba un diagnóstico preciso es de aproximadamente cinco a siete años. Y para estas enfermedades cada día cuenta», lamentó.
En el acto también participó Benjamín, un joven paciente que sufre una enfermedad rara de origen hereditario que impide al hígado eliminar el colesterol LDL, lo que en su caso se traduce en la aparición de distintos bultos de grasa visibles.
Explicó que le detectaron esta enfermedad cuando tenía cinco años y que al principio «no sabía que era» lo que le pasaba, hasta que le diagnosticaron hipercolesterolemia familiar homocigota.
Asimismo, recordó que lo «más retador» para él fue la época escolar, ya que le costo «mucho» acostumbrarse a la vida diaria como paciente e, incluso, sufrió episodios de burla por parte de sus compañeros.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce más de 7.000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, afecciones que se caracterizan por ser crónicas, graves y a menudo discapacitantes.
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Gabriela, mi hija fue diagnosticada con ATAXIA TELANGECTACIA aproximadamente a los 10 años, actualmente tiene 29 años y ha sido tratada en el IMSS y en el Instituto Nacional de Neurologia , sin embargo al inicio de la pandemia de COVID su estado se deterioro significativamente perdiendo muchas funciones de su cuerpo y al estar postrada, su funcion digestiva se ha complicado mucho, resultando en 2021 con un cuadro de GASTRITIS AGUDA HEMORRAGICA y CONSTIPACION.
Mucho agradeceriamos si hubiera algun tipo de orientacion que nos apoyara a un mejor manejo de mi Gaby.